Discusión mantenida el 28 de febrero con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras en el perfil de Rafa en Facebook

Welcome To The Freak Show
_More Moreno dice: Hace no demasiados años los enfermos de patologías raras eran utilizados como reclamo en ferias y circos. Las familias se avergonzaban y la sociedad los marginaba.
Mi objetivo es dar a conocer a Rafa explicando lo que le sucede. Sin tapujos, sin complejos... Y esperando que esta manera de ver las cosas pueda servir de ayuda a otras familias que se encuentren en una situación similar.
Yo sé Moebius es un grito, una llamada de atención para hacer saber que estamos aquí, a la vuelta de la esquina, como otros muchos afectados y familiares de PERSONAS con enfermedades raras o discapacidades. Un colectivo formado por auténticos superhombres y supermujeres que necesitan superarse, día a día, para hacerse de un hueco en este mundo "tan perfecto" que nos hemos inventado.
Bienvenidos

_Nati Garcia dice: Hola Rafa, en primer lugar un beso muy grande y mucha fuerza para luchar como un campeón,enhorabuena por los papás que te han tocado, porque ellos van a luchar lo imposible para darte toda la felicidad que te mereces.
Jon es mi pequeño, tiene una enfermedad mitocondrial altamente discapacitante, es lo más bonito de este... mundo, y al igual que tu tiene unos ojos preciosos con unas pestañas que abanican. La mitocondria es la parte de la celula que produce la energía, y en su caso le faltan el 80% de ellas, con lo que su cerebro no recibe la energia suficiente para trabajar correctamente, de momento no le ha afectado otros organos. Su sonrisa es mi mayor regalo, y por suerte me la regala todos los días.
En el video de somos mas de tres millones, el niño que se ve escayolado en la portada, y varias más que hay dentro, como una con un avestrud de fondo, o trabajando la estimulación, ese es mi pequeño principe, para que le pongais cara a este mensaje.
Un beso a todos
_More Moreno dice: Gracias por compartir tu historia. Puedes contar con nosotros para lo que necesites.

Grupo en Facebook: Síndromes: Espacio dedicado al reconocimiento de la aportación que los síndromes han hecho a la mejora de la especie humana. Los síndromes como conjunto de individuos que añaden una diversidad paisajística, soci...

Firma el Decálogo por los Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras que promueve FederFEDER Federación Española de Enfermedades Raras
www.enfermedades-raras.org
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es la organización española que integra a los pacientes con enfermedades de baja prevalencia y representa su voz. FEDER, como una de las principales ...

¿Que hacen los políticos y los estados para solucionar los problemas de los afectados?
_More Moreno dice: En los últimos años se están reconociendo derechos de los enfermos y dependientes. Pero los afectados más que una ayuda económica lo que necesitan son ayudas sociales, y sobre todo centros de referencia y recursos para tratar estas enfermedades, intentar curarlas o por lo menos que les digan, en algunos casos, que es lo que les pasa sus hijos.
_Nati Garcia dice: Estoy totalmente deacuerdo contigo y pienso que podrían destinar muchos mas recursos a promover la investigación, hoy por hoy es la esperanza que nos queda ante una enfermedad para la que no existe tratamiento
_Maribel Soto dice: nada amigos cada uno vela por su propio interes, por ello juntemonos para ser escuchados y que vean nuestros intereses, un hombre hechado en los huevos no hace nada miles saqueando una solusion podrian resolver muchas cosas

Algunas ER provocan limitaciones funcionales o de movilidad, por lo que los afectados necesitan prótesis o materiales ortopédicos
_More Moreno dice: Elmo, es un muñeco/robot que canta, mueve los brazos y las piernas y responde a estímulos. Se comercializa al precio de 70€
¿Cuánto cuesta una prótesis de una mano?
¿Podemos extrapolar el precio de Elmo a el de una prótesis?
_More Moreno dice: Como sabéis Rafa nació sin manos...Hace unos días leí en un foro de internet este mensaje y sentí tristeza:
<-o kisiera saber el precio de una mano ortopedica izquierda Ya que mi hermano nacio con este problema Recien acaba de nacer ayer el 23 de febrero. y nacio con falta de mano izquierda io quisiera saber por favor escriban ...>
_Maribel Soto dice: cuanta razon tienes amigo pero una voz canta muy despacito juntemos muchas para dar tu misma aclamacion

Ganancias de farmaceúticas en 2009
_More Moreno dice: En 2010, la industria farmacéutica recortará millones de dólares en I+D
http://www.sepromark.es/noticias/?id=11205,PM
_More Moreno dice: En la página principal de bayer www.bayer.es se congratulan de tener grandes ganancias a pesar de la crisis. ¿será que las medicinas son artículos de primera necesidad?
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• Facturación del Grupo: 31.168 millones de euros (-5,3 por ciento) / • EBITDA antes de extraordinarios: 6.472 millones de euros (-6,6 por ciento) / • Resultado consolidado: 1.359 millones de euros (-20,9 por ciento) / • El flujo neto de efectivo mejora claramente (+49 por ciento), a 5.375 millones de euros • / La deuda financiera neta disminuye en 4.500 millones de euros, situándose en 9.700 millones / • Para 2010 se espera un incremento del resultado depurado por acción de un 10 por ciento aproximadamente »
28 de febrero a las 21:15 ·

¿Qué son los Medicamentos Huérfanos?
_More Moreno dice: Los Medicamenos Huérfanos son los destinados a enfermedades poco comunes, vamos, que no los podemos encontrar en cualquier farmacia, y son muy caros.
Las empresas farmaceúticas (la palabra empresa significa generar riqueza) son las principales encargadas de desarrollar los medicamentos (sus productos) destinados al mayor número de enfermos (clientes) posibles.
Entonces ¿por qué invertir en desarrollar un medicamento destinado a un reducido número de enfermos?
_More Moreno dice: Si digo que los medicamentos huérfanos son medicamentos no comerciales se puede deducir que el resto de los medicamentos forman parte de un "comercio". Que alguien "comercia" con los medicamentos y por tanto con nuestra salud.

_Loli Mateo dice: "28 DE FEBRERO DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS, A TODOS NOS PUEDE PASAR y si con esto podemos conseguir k se nos escuche, quien tenga k escucharnos,que los diagnósticos vayan mas deprisa que las empresas farmacéuticas se pongan las pilas ,son muchas familias afectadas con diagnostico y muchas q...ue todavía no lo tienen, pongamos todos nuestro granito de arena"
_Loli Mateo dice: gracias por aceptarme como amiga ,esto lo e mandado a todos mis conocidos y lo están poniendo en su muro pienso que contrimas gente conozca que esto existe mas fuerza podemos hacer
_Loli Mateo dice: mañana en el programa: 21 dias habla sobre las enfermedades raras
en el canal cuatro
lunes, 01 de marzo de 2010 23:30

_Mirella Rosique dice: Cada vez que nace un niño especial, ese niño tan pequeño tiene el poder de hacer de sus padres unos padres ESPECIALES. Un besazo pequeño Rafa y otros para tus magníficos padres!!

¿Cuál es la situación de las Enfermedades Raras en España? ¿Existen centros de referencia?
_Rubén Bernal dice: hay miles de enfermedades raras y son poco comunes por lo que no puedes estudiar todas en la universidad pero, al menos, te podrían hablar de ellas y concienciarte de que personal y profesionalmente es un gran reto tener un paciente con una enfermedad rara. A Rafa le debo mucho profesionalmente porque fue mi primer paciente con una enfermedad rara y me enseñó mucho sobre mi profesión y personalmente también.
_Loli Mateo dice: mi experiencia me hace pensar que ni los médicos saben, empezando que entre ellos no se ponen de acuerdo uno te dice blanco y otro te dice negro lo que para uno es urgente para otro no lo es ,nosotros llevamos tres años y todavía no hay diagnostico la llevan tres especialista y cada uno va a su tema yo e pensado que no seria mejor k entre ellos hablaran y se pusieran de acuerdo pero claro yo no tengo ni idea ,que nos encontramos perdidos y claro si no sabes que nombre tiene ,tampoco puedes buscar información ,que las listas de esperas son muy largas que esto tendría que cambiar, también hay registros de enfermedades pero todavía no encontrado ninguna de personas que estén buscando diagnostico esto también seria importante digo yo .
esta es mi opinión no se si me explicado bien o me e echo un lió, es que son muchas cosas
_More Moreno dice: Así es, Rubén. Como sabes Rafa tiene Síndrome de Moebius y aunque esta enfermedad e
parece fácil de reconocer ,dado que su principal característica es la inexpresividad facial y la imposibilidad de mover los ojos hacia los laterales, al principio no nos sabían decir exactamente que era lo que tenía. Y hemos constatado que incluso muchos pediatras desconocen este síndrome congénito.
_More Moreno dice: Totalmente de acuerdo contigo Loli. Yo sé que mi hijo tiene Moebius, he podido hablar con afectados y se sabe de alguna técnica para mejorar su calidad de vida....pero conocemos otro caso de un niño que no tiene diagnosticada su enfermedad y seguramente nadie la esté investigado. Supongo que la comunidad científica se limitará a esperar a que dentro de 20 o 50 años se de otro igual para comparar y sacar conclusiones.
_Loli Mateo dice: claro more y encima llamas al medico porque la ni... Ver másña no esta bien y parece k tengas que pedirles un favor,mira la niña tiene 10 años y para ella psicologicamente le afecta incluso no quiere abrar del tema, porque si le preguntan que te pasa? no sabe que contestar, cuando nos dan los resultados de algunas pruebas y todavía no hay nombre se enfada y dice -vale si esto esta bien, porque me duele ami las piernas ,si hace deporte o simplemente anda un poco después le duelen yo no se si le va bien hacer deporte o no y cuando el medico dice si alo mejor lo k tiene la niña no tiene tratamiento ,señores mio no me digan eso o es que porque sea asin la cosa tiene k ir mas lenta y si fuera al revés y tuviera tratamiento a lo mejor hay pocos enfermos por cada enfermedad porque los diagnósticos van muy lentos en fin que pienso k lo importante es el diagnostico para saber como actuar y poner centros de referencia..............no se si me e liado nuevamente pero es que esto me supera
_Nati Garcia dice: Yo tambien estoy deacuerdo, deberian empezar en la universidad, a sensivilizar a los medicos, s... Ver másé que no pueden conocerlas tods pero si pueden cooperar unos con otros, entender nuestra angustia sin pensar que somos padres hipocondriacos, saber reconocer que tal vez haya otro que sepa más que tú independientemente del papel que desarrolle en la vida del enfermo, y un poquito de tacto, porque....
En cuanto a que pueda haber o no tratamiento no pueden ponerlo como escusa ni siquiera plantearselo antes de saber cual es la enfermedad, porque en el caso de Jon, con una enfermedad mitocondrial y epilepsia bastante revelde, aunque no haya tratamiento provado pero sí algunos que pueden mejorar la calidad de vida ( no en todos los casos), puede ocurrir el caso contrario, que existen medicamentos que son malos para su enfermedad, un ejemplo es el antiepileptico que inicialemtne le dieron con el que empeoró muchisimo, el Depakkine, que dos años despues al decubrir el nombre de su enfermedad descubrimos que era veneno para la mitocondria.
Eso es lo que les tiene que importar, que no solo buscamos tratamientos que mejoren sino no emplear farmacos que empeoren la enferemedad
_Nati Garcia dice: Una de las barbaridades que he tenido que escuchar, de una supuesta eminencia de la neurolog... Ver másía, es que los padres martirizabamos a los niños queriendoles hacer pruebas por el simple capricho de saber un nombre. ¡¡¡Como se puede ser tan mala persona!!! , Esa eminencia, que cada vez que alguien le llama así me entra la risa, me hacía llorar cada vez que iba a su consulta lpor comentarios de este tipo y porque yo estaba descubriendo el problema, con 5 meses que tenía el pitufo, y era muy pardilla, afortunadamente me cambié a otra neuropediatra que no tengo palabras para agradecerle todo lo que ha hecho por nosotros, en primer lugar tratarnos con respeto y sobre todo preocuparse muchisimo por nuestro caso. Creo que cada uno de nosotros podríamos escribir un libro contando cosas del estilo que el que no lo vive ni siquiera creeria.
_Loli Mateo dice: total mente de acuerdo contigo nati ,el que no lo vive no sabe y piensa que esto es imposible que pase ,por eso veo que es bueno explicar lo que pasa durante el proceso de búsqueda del diagnostico igual que cuando lo hay, una sola palabra puede ayudar a otra persona , este fue mi caso contigo yo pensaba que me estaba volviendo loca cuando ley algo tuyo que me hizo ver que no era la única que pensaba asin
_Rubén Bernal dice: ¿cara inexpresiva?ojos sin movimientos? a mi en la vida unos ojos me han expresado tanto como los de Rafa y esa opinión la teniamos muchos del equipo de enfermería que lo atendiamos. Todo es relativo

SIER Sistema de información sobre enfermedades raras en español


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28 de febrero a las 10:32
Se conocen unas 7000 ER que afectan a 3 millones de personas en España

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Raro/a: caprichoso, curioso, desacostumbrado, escaso, estrafalario, excéntrico, excepcional, extraño, extraordinario, extravagante, impar, infrecuente, insólito, original, peregrino, singular, sorprendente,..

El domingo 28 se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras. A lo largo de la jornada, desde el perfil de Rafa, haremos comentarios, preguntas y reflexiones sobre estas enfermedades, su situación y temas relacionados.
¿Qué son las ER?// ¿Conocéis a algún afectado?// Mediamentos ¿Huérfanos? // Industria farmaceútica - Ortopédica ¿ Hacen negocio con nuestra salud? // $ // Sistemas de Salud universal, ... Intentemos entre todos responder a estas y otras preguntas. Domingo 28F. Invitad a vuestros amigos a unirse a Rafa Puede para que participen.